Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

importan; Es posible que el título principal del informe Emery Dreifuss distrofia muscular no es el nombre que se esperaba. Por favor, compruebe los sinónimos del anuncio para encontrar el nombre (s) alternativo y la subdivisión (s) desorden que abarca el presente informe.

summar; La distrofia muscular de Emery-Dreifuss (la DEF) es un trastorno genético poco común, a menudo lentamente progresiva que afecta a los músculos de los brazos, piernas, cara, cuello, columna vertebral y el corazón. El trastorno consiste en la tríada clínica de debilidad y degeneración (atrofia) de ciertos músculos, las articulaciones que se corrigen en una posición flexionada o extendida (contracturas) y anomalías que afectan al corazón (cardiomiopatía). Los principales síntomas pueden incluir atrofia y debilidad muscular especialmente en los brazos y las piernas (regiones humeroperoneal) y contracturas de los codos, los tendones de Aquiles y los músculos superiores de la espalda. En algunos casos, las anomalías adicionales pueden estar presentes. En la mayoría de los casos, la DEF se hereda como una enfermedad dominante ligada al cromosoma X o autosómica. En casos extremadamente raros, se ha informado de herencia autosómica recesiva. A pesar de que la DEF tiene diferentes modos de herencia, los síntomas son casi los mismos; Introductio; EDMD pertenece a un grupo de trastornos musculares genéticos raros conocidos como las distrofias musculares. Estos trastornos se caracterizan por debilidad y atrofia de los diversos músculos voluntarios del cuerpo. Aproximadamente 30 trastornos diferentes conforman las distrofias musculares. Los trastornos afectan a los músculos diferentes y tienen diferentes edades de los patrones de inicio, la gravedad y la herencia.

March of Dimes Birth Defects foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: @ Askus marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Associatio distrofia muscular; 3300 Medio Driv salida del sol; Tucson, AZ 85718-320; NOS; Tel: (520) 529-200; Fax: (520) 529-530; Tel: (800) 572-171; E-mail: mda @ mdaus; Internet: http: //www.mda; Campaig distrofia muscular; 61 Southwark Stree; London, SE1 0H; Estados Kingdo; Tel: 0207803480; E-mail: info @ músculo-dystroph; Internet: http: //www.muscular-dystroph; NIH / Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Strok; CORREOS. Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Sociedad para la distrofia muscular de Información Internationa; CORREOS. Box 749; Bridgewate; Nueva Escocia, B4V 2X; Canad; Tel: 902685396; Fax: 902685396; E-mail: @ SMDI auraco; Internet: http: //www.nsnet/smdi; Alianza Europea de Asociaciones trastornos neuromusculares; ODM Malta; Gzira Roa; Gzira, GAR 0; Malta; Tel: 003562134668; Fax: 003562131802; E-mail: EAMDA @ hotmai; Internet: http: //www.eamd; Foundatio miocardiopatía infantil; PO Box 54; Tenafly, NJ 0767; NOS; Tel: (866) 808-287; Fax: (201) 227-701; E-mail: info @ childrenscardiomyopath; Internet: http: //www.childrenscardiomyopath; New Horizons Un-Limited, Inc; 811 Este Wisconsin Av; CORREOS. Box 51003; Milwaukee, WI 5320; NOS; Tel: (414) 299-012; Fax: (414) 347-197; E-mail: @ horizontes nuevo horizonte; Internet: http: //www.new-horizon; Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) Información Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Ángeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: @ getinfo madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Cure CMD (distrofia muscular congénita; PO Box 70, Olathe, KS 6605; Estados Unidos; Tel: (866) 400 a 362; e-mail: info @ curecm; Internet: http: //www.curecm; Neurología Infantil foundatio; 201 Chicago Ave , # 20; Minneapolis, MN 5541; Estados Unidos; Tel: (952) 641-610; Fax: (952) 881-627; Tel: (877) 263 a 543; e-mail: @ jstone childneurologyfoundatio; Internet: http: // www.childneurologyfoundation

Este es un resumen de un informe de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). Una copia del informe completo se puede descargar gratuitamente del sitio de NORD para usuarios registrados. El informe completo contiene información adicional incluyendo síntomas, causas, la población afectada, trastornos relacionados, estándar y terapias de investigación (si está disponible), y las referencias de la literatura médica. Para obtener una versión de texto completo de este tema, vaya a www.rarediseases y haga clic en Base de datos de las Enfermedades Raras en “Información sobre las Enfermedades Raras”.

La información proporcionada en este informe no está destinado para fines de diagnóstico. Se proporciona sólo para fines informativos. NORD recomienda que los individuos afectados buscan consejo o recomendación de sus propios médicos personales.

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Última actualización: 9/7/201; Derechos de autor 1988, 1989, 1992, 1995, 1996, 1998, 2000, 2007, 2009, 2012 Organización Nacional de Enfermedades Raras, Inc.

 de la Organización Nacional de Enfermedades Raras

EDMD

Ligada al cromosoma X de Emery-Dreifuss dystroph musculares; dystroph autosómico dominante de Emery-Dreifuss musculares; autsomal distrofia muscular de Emery-Dreifuss recesiva